首页 >> 怀孕产子

8号染色体缺失了 8号染色体缺失会怎样

2023-11-23 怀孕产子 14726 作者:admin

染色体缺失分为两种,一种是整条染色体缺失,如21单体,18单体,13单体等,常见于流产胚胎;另一种是染色体片段缺失,即只是染色体的一部分缺失,这样的缺失可以是致病性的,但也可是良性的

染色体缺失形成机制?

1,整条染色体缺失一般是由于配子(精子和卵子)的形成过程中染色体发生不分离导致的。下图显示了三种配子,即n型(正常配子),n-1型(缺一条染色体)和n+1型(多一条染色体)。n-1型配子与正常配子受精就形成2n-1胚胎,比正常胚胎少一条染色体。由于少一条染色体,也就是少了很多基因。如21号染色体上有300多个基因,那么缺一条21号染色体就等于缺少了300多个基因。一般来说缺少了如此多的基因,胚胎是不可能正常生长发育的,所以一般会在孕早期就会流产掉。从上图也可看出,n-1型和n+1型配子的比例相等,说明三体和单体的发生频率是相等的,如21三体和21单体的比例是一样的,只不过21三体可以出生,而21单体都流产掉了。所以流产的原因应首先考虑胚胎缺失了某一条染色体。

2,染色体片段缺失一般是由于各种射线如 α, β, γ 和 x 等的电离辐射使染色体断裂继而发生片段丢失。由于缺失片段往往不大,所以缺失的基因也不多,大多数胚胎都能生长发育。临床上常见的猫叫综合征就是5号染色体短臂上的片段缺失(见下图),因患儿有似猫叫样哭声而得名。

染色体缺失临床表现:

1,染色体整条缺失一般会在早孕阶段流产

2,染色体片段缺失一般导致三大临床表现,即智力发育障碍,整体发育迟缓和多发畸形,也可导致癫痫,肥胖,语言发育延迟和自闭症等。

染色体片段缺失遗传咨询:

染色体片段缺失可以致病,也可以不致病。原因可能与缺失所涉及的基因数目和重要性有关。此外,隐性携带﹑外显不全﹑基因印迹效应等机制也可使个体呈现正常的表型。在进行咨询时,通常建议先做家系缺失检测,如果家庭健康成员也出现相同的缺失,则很大可能这个缺失是良性的。然后在国际基因数据库搜寻与之匹配或相似的缺失个体,以帮助进行诊断。一般来说几乎很少在数据库中找到与之完全一样的缺失个体,所以染色体缺失的致病性判断往往是非常困难的,有时必须结合临床表现如胎儿B检查结果进行综合评判。我最近咨询了一位孕妈,其胎儿有与她完全一样10号染色体缺失(见下图),但胎儿B超检测没有发现异常,说明这个缺失很可能是良性的。

举报
评论 4


关于我们

沐雪网,生活知识科普健康分享平台。

最火推荐

小编推荐

联系我们


Copyright Your whseo.cn Rights Reserved. 备案号:鄂ICP备15020773号-8
网站所载资料并非有意侵犯您的版权,如需删除投诉,请邮件联系我们及时处理。